شناسایی ۳۶۷ بیماری نادر در ایران / درخواست از بیماران «سندروم ویلیامز»

دکتر در گفت وگو با دنیای 77، حمیدریجا آدارکی وی با اشاره به سندرم ویلیامز به عنوان یک بیماری نادر، گفت: این سندرم نادر با منشا ژنتیکی مانع رشد می شود که پس از تولد مشخص می شود که نوزاد به درستی رشد نمی کند. این بیماری روح، روان و مغز افراد مبتلا را تحت تأثیر قرار می دهد. بیماران مبتلا به سندرم ویلیامز علائم مشترک صورت و تفاوت در ظاهر دهان، دندان ها، بینی، گوش ها و غیره دارند. از آنجا که کروموزوم 7 درگیر است، روی صورت تأثیر می گذارد.

وی افزود: به طور معمول این بیماران دارای افزایش کلسیم خون هستند که باعث راکد شدن و تغییر شکل کلسیم در برخی از استخوان ها به ویژه استخوان های صورت می شود. از طرفی افراد مبتلا به این بیماری کم کاری تیروئید دارند و حتی در سنین پایین نیز ممکن است به دیابت مبتلا شوند. در عین حال احتمال انحراف ستون فقرات در این بیماران بیشتر است.

وی گفت: در نهایت سندرم ویلیامز می تواند باعث ایجاد مشکلات قلبی عروقی در این افراد شود. برخی از مبتلایان ممکن است امید به زندگی طبیعی داشته باشند، اما برخی از عوارض می تواند منجر به عوارض جانبی شود.

وی با اشاره به شناسایی این بیماری در کشور تاکید کرد: تعداد مبتلایان چندان زیاد نیست. اگرچه تخمین می زنیم که حدود 25 بیمار مبتلا به سندرم ویلیامز در کشور وجود داشته باشد، اما تنها 6 نفر از این افراد قبلاً مدارک خود را به سامانه صبنا (سامانه بیماری های نادر ایران) و تحقیقات بیشتر ارائه کرده اند. تنها شش نفر به طور رسمی در سامانه بنیاد بیماری های نادر ثبت نام کرده اند و اسامی را برای کمک بیشتر به وزارت بهداشت و بهزیستی می دهند. نکته مهم ثبت سایر بیماران در سامانه است تا بتوانند از حمایت های خاصی برخوردار شوند. با توجه به گستردگی جغرافیایی کشور، ممکن است تعداد بیماران از برآورد ما بیشتر باشد، اما لازم است بیماران پس از شناسایی در سامانه صبنا ثبت نام کنند.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ادامه داد: این بیماران به دلیل تعداد کم هنوز انجمنی تشکیل نداده اند.

وی گفت: سندرم ویلیامز در غربالگری بارداری و آزمایش ژنتیکی مایع آمنیوتیک و سونوگرافی که چهره جنین را نشان می دهد، بسیار شناخته شده است. یک مورد تشخیص سندرم ویلیامز در دوران بارداری دریافت کرده ایم که به مرجع مربوطه (پزشکی قانونی) مراجعه کرده ایم.

وی در ادامه گفت: از هر 10 هزار مورد بیماری یک مورد معادل تعریف بیماری نادر است.

آدراکی با بیان اینکه هیچ دارو یا درمان خاصی برای سندرم ویلیامز وجود ندارد، گفت: همه درمان ها نگهدارنده هستند. بیماران باید مشکلات قلبی را حل کنند و سطح کلسیم خونشان کاهش یابد. همچنین در صورتی که تغییر شکل صورت زیاد باشد باید جراحی پلاستیک ترمیمی و درمانی انجام شود تا به بهبود زندگی فرد کمک کند. با شروع درمان نگهدارنده در زمان مناسب، این افراد می توانند امید به زندگی طبیعی داشته باشند.

وی در خاتمه گفت: تاکنون 36 نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است که بر این اساس 3 اطلس مصور و رنگارنگ بیماری های نادر برای گروه پزشکی منتشر شده است. سندرم ویلیامز نیز جزو گروه بیماری های ژنتیکی در جلد اول اطلس برای معرفی پزشکان است.

پیام تمام شد